Cermati Gejala Kelainan Genetik Alkaptonuria

JAKARTA, Makansedap.id – Warna urine yang menghitam merupakan gejala khas kelainan genetik alkaptonuria yang disebabkan oleh kekurangan enzim homogentisat 1,2 dioksigenase.

Seperti dilansir dari laman Hindustan Times yang dibaca Makansedap.id, Minggu, 6 April 2025, Konsultan Urologi Rumah Sakit Jupiter, Dr Abhishek Agrawal mengatakan, enzim homogentisat 1,2 dioksigenase penting untuk memecah asam homogentisat, produk sampingan metabolisme asam amino yang jika kekurangan akan dikeluarkan melalui urine.

"Ketika enzim kekurangan, asam homogentisat terakumulasi dalam tubuh dan dikeluarkan melalui urine. Setelah terpapar udara, asam ini teroksidasi, menyebabkan urine berubah menjadi cokelat tua atau hitam. Inilah gejala khas alkaptonuria," kata Dr Abhishek Agrawal.

Warna hitam pada urine sering kali merupakan tanda awal dan paling kentara dari penyakit ini. Biasanya muncul pada masa bayi atau anak-anak. Namun, banyak penderita alkaptonuria mungkin tidak mengalami gejala lain hingga dewasa. 

BACA JUGA:Tips Mengatur Kembali Pola Tidur untuk Bangkitkan Ritme Kerja

Penumpukan asam homogentisat selama beberapa dekade menyebabkan kondisi yang disebut okronosis, asam mengikat jaringan ikat, mengubahnya menjadi gelap dan menyebabkan kerusakan jaringan secara bertahap.

Efek jangka panjangnya antara lain penyakit sendi degeneratif. Endapan asam homogenisiat dalam tulang rawan menyebabkan sendi menjadi rapuh dan rentan terhadap keausan.

Pasien sering mengalami radang sendi yang parah, terutama di tulang belakang, pinggul, dan lutut, pada usia 30 tahun atau 40 tahun. Kerusakan sendi ini dapat menyebabkan nyeri kronis, mobilitas berkurang, dan kualitas hidup menurun.

Dr Abhishek Agrawal mengatakan, penumpukan asam homogentisat dapat mengkristal di ginjal dan prostat yang menyebabkan terbentuknya batu.

BACA JUGA:Kenali Tanda Bahaya Post Holiday Blues, Simak Penjelasan Psikolog

"Pasien mungkin juga mengalami pigmentasi gelap di telinga, kulit, dan sclera, bagian putih mata, yang merupakan tanda nyata dari perkembangan penyakit," jelas Dr Abhishek Agrawal.

Meskipun saat ini belum ada obat untuk alkaptonuria, diagnosis dini dan penanganan gejala dapat meningkatkan hasil pengobatan pasien.

Perawatan biasanya berfokus pada penghilangan rasa sakit, menjaga fungsi sendi, dan memantau komplikasi kardiovaskular dan ginjal, jelas ahli urologi tersebut.